Léa vit avec le Syndrome Kabuki

11 jours. Aujourd'hui ça fait 11 jours qu'on attend. Que vous attendez quoi c'est bien ce que vous êtes en train de vous demander. Je vous explique.

Mardi de la semaine passée Léa et Roxane ont fait leur bilan ophtalmo. POur Roxane aucun souci, sa vue est modifiée, on doit passer à des verres Eye Zen qui vont soulager sa vue de près. C'est moins radical que des verres progressifs (ce qu'a Bastian. Bon et moi aussi ça va hein! Je les ai commandées mes lunettes de vieille, je les attends. Voilà, vous êtes contents? ha ha ha!).

Puis arrive le tour de Léa. ON la teste avec des dessins. Oeil droit, elle voit mal, il faut changer de verre. OK on savait, rien de nouveau sous le soleil.

Puis arrive le tour de l'oeil gauche. L'ophtalmo lui montre un dessin, sur son mur : une voiture. Et la réponse qui tue à la question "tu vois quoi?", Léa répond "un bout de voiture". Quoi pardon comment ça un bout de voiture??? L'ophtalmo lui demande de préciser, et en fait elle ne voit que la moitié externe de son champ de vision. Temporal gauche jusqu'au centre de l'image. En clair, elle voit le capot jusqu'au milieu du toit sur le dessin...

Il a été décidé de faire un fond d'oeil. On patiente toutes les 3 dans la salle d'attente, je mets les gouttes dans son oeil et au bout d'une heure on y retourne. Evidemment comme d'habitude Léa ne dilate pas, ou presque pas. L'ophtalmo parvient à voir ce qu'elle veut vérifier (à savoir l'état du nerf otique si j'ai bien suivi).

Et elle m'annonce qu'il va falloir faire un scanner. Léa demande ce qui se passe, elle lui explique qu'on va demander un scanner, c'est comme une radio (ou plutôt comme une IRM) pour comprendre pourquoi son oeil fait des bêtises, mais qu'il n'y a rien d'urgent.

Puis elle se penche vers moi et me souffle "enfin c'est un peu urgent quand même!". Il s'avère qu'elle soupçonne un adénome hypophysaire

Et donc ça fait 11 jours qu'on vit avec ça sur la tête. Je me suis un peu renseignée. Si j'ai bien suivi, les 1ers signes sont des migraines et céphalées. Ben elle en a depuis quelques mois maison a mis ça sur le compte de l'hérédité, Pat est migraineux, Bastian aussi. Moi un peu aussi j'avoue (mais c'est devenu très rare j'ai pas le temps!). Autre signe, les troubles hormonaux. Oui ben là c'est pareil, insuffisance anté-hypophysaire sur interruption de tige pituitaire, Léa ne fabrique aucune hormone! Alors sur ce coup là, son hypophyse peut toujours envoyer des consignes folles, erronées, avec l'interruption de tige les ordres ne vont pas jusqu'aux glandes endocrines!

Et enfin, les troubles visuels. Si c'est vraiment l'ordre de gravité on est dans le caca, et Léa n'a pas fini d'en chier!... IL

l va falloir l'opérer si c'est vraiment ça.

Alors évidemment il ne faut pas la laisser stresser. Mais 11 jours c'est très long. J'ai réussi à avoir des infos sur le lieu contacté pour le scann, je les ai appelés. Aucune nouvelle, ils n'ont pas eu le bon!

Je ne sais pas trop quoi en penser, la secrétaire m'a dit qu'un cas comme Léa passerait en priorité. Qu'ils ne nous laisseraient pas attendre. Et qu'elle est désolée mais elle n'a pas reçu de demande pour Léa. J'ai demandé toutes les infos nécessaires pour demander un scanner. Et j'ai fait un courrier écrit, avec mes petites mains, de l'encre et un timbre! Si si!

Reste plus qu'à attendre (encore) et croiser les doigts pour que les nouvelles arrivent vite. Du coup je fais des blagues. Je lui cache son oeil droit, je lui demande ce qu'elle voit et elle me dit "la moitié de toi!". "Oh ben c'est dommage d'avoir une aussi jolie maman et de n'en voir que la moitié!". Eh ben elle rigole! Voilà, objectif atteint! Et ensuite elle dispute son oeil "qui fait rien que des bêtises!"

Ben oui, j'hésite, car quand j'annonce que ça va, PAF! C'est la catastrophe, la situation se dégrade et on repart pour un tour.

Tant pis je me lance on verra bien je croise les doigts (il parait que c'est une thérapie!).

Après 6 semaines de douleurs cette fois encore pour le moment inexpliquées, tout est rentré dans l'ordre pour Léa. Les douleurs de sa jambe droite se sont envolées comme elles sont arrivées, de façon évidente en 1 journée, de façon plus "sournoise" sur 3 jours la semaine passée. Pour faire simple, Léa avait un très léger mieux, elle se mobilisait de façon plus souple (je ne sais pas exactement comment décrire, elle semblait moins raide, moins tendue) tout en restant douloureuse, mais avait retrouvé le chemin de la TV en fauteuil et quittait enfin son lit après presque 4 semaines en ermite (elle avait renoncé à Cyril Hanouna c'est pour dire). Et mardi, elle est rentrée avec son ambulance, debout sur ses jambes, avec ses béquilles. Plus de douleur alors que le matin elle ne pouvait pas marcher.

Il y a suspicion de problème au niveau d'un nerf (obturateur) qui se coincerait dans le bassin, et ça pourrait bien être ça. La douleur suit le trajet de ce nerf, et à Ty Yann (nouveau nom pour le nouveau site de M Donnart) elle fait de la kiné et de la balnéo (kiné X2/jour) qui semblent vraiment la soulager, puisqu'en 1 semaine il y a des progrès fulgurants! Quand elle va dans son école, elle fait 1h de trajet matin et autant le soir, assise, et n'a pas de kiné comme ça, aussi intense. Il faudra sans doute voir si c'est possible d'augmenter un peu, peut-être, si le diagnostic est confirmé (on attend un EMG qui nous validera peut-être tout ça).

Pour éviter les complications futures quand ça reviendra (oui ça reviendra y'a pas de raison), on a demandé un devis pour une extension, afin de rajouter un coin salle de bain adapté PMR(personnes à mobilité réduite) et agrandir légèrement sa chambre. Et on s'est fait livrer un lit médicalisé, électrique, avec matelas anti-escarre. Il arrive un moment où il faut se rendre à l'évidence, le nécessaire devient obligatoire.

Toujours est-il que Léa a retrouvé le sourire, ce matin elle a dormi jusqu'à 9h!!! Ces dernières semaines c'était entre 4h30 et 6h20... Moins drôle. Elle est pressée de retrouver son école et ses amis qui lui manquent beaucoup, même si elle se plait à Ty Yann.

Nous avons fait une soirée magie, les enfants et moi, à la salle de spectacle de Milizac-Guipronvel samedi soir, 1ère sortie pour Léa depuis 6 semaines! Et c'était grandiose!!! Y'a pas à dire c'est quand même chouette d'avoir une vraie vie (même si elle n'est pas tout à fait ordinaire pour vous, pour nous ben, c'est la notre, la vraie!).

Les injections d'immunoglobulines se passent toujours très bien, Léa a explosé les scores, tout est ok.

Bastian et Roxane revivent, même s'ils ont a l'esprit que si ça recommence dans 3 mois c'est pile poil au moment des vacances d'été. Y'a plus qu'à espérer gnagnagna!

Voilà, ce sont les dernières news toutes fraiches!

Bonne nuit!

Léa a passé une journée assez moyenne.

Très énervée ce matin, réveillée à 5h19 (elle regarde son réveil dès qu'elle entrouvre un oeil alors elle est très précise sur les détails!). Elle savait qu'elle voyait M Le Moine cet après-midi et espérait un miracle, une baguette magique, une Marraine la Bonne Fée.

Matinée assez douloureuse, mais Cyril Hanouna était là pour la faire rire (ce matin elle a voulu aller dans son fauteuil! Bien sur ça fait mal mais ça change les idées!).

Direction le CHU pour le RDV. Un peu d'attente (d'habitude ça n'arrive pas c'était exceptionnel qu'on patiente en salle d'attente) mais pas de souci, M. Le Moine prend son temps avec les autres comme il le fait avec nous, toujours très attentif, doux, bienveillant, humain et réellement concerné par le cas de Léa.

Il a ausculté Léa, qui sait exprimer de façon très claire ce qu'elle ressent, localiser la zone douloureuse précisément, décrire la sensation. Et montre par les gémissements et les pleurs l'intensité de la douleur.

Les gouttes de Laroxyl sont remises le soir (c'est franchement dégueu mais il faut que Léa se détende et se repose, réveillée par la douleur tous les matins vers 5h30 c'est pas possible), Doliprane ( ça la soulage un peu).

Le médecin a appelé ses collègues neuropédiatres pour avoir un RDV rapide, d'ici la fin de semaine, pour avoir un avis neurologique.

D'ici la fin de semaine qu'il disait, c'est assez urgent. DEMAIN!!! Si c'est pas un toubib efficace je ne sais pas ce que c'est!

Allo vendredi AM, RDV aujourd'hui avec lui!

Allo cet AM et RDV demain avec les neuros! Il est vraiment top!

Il a eu quelques idées que les neuros vont étudier, une éventualité thérapeutique aussi, à voir il se renseigne, pour être sur que ça puisse convenir à Léa et que ce soit adapté. On en saura peut-être un peu plus demain. Ou au moins dans les jours qui viennent.

Pour le moment M. Donnart n'est pas à l'ordre du jour, trimbaler Léa jusqu'à l'autre bout de Brest pour 1/2 de piscine (avec super cousin Max quand même!!!) et 1h de kiné, franchement ça vaut pas le coup. Elle est beaucoup trop douloureuse.

On a un certificat médical pour qu'elle puisse rester à la maison. Je vais la faire travailler dès qu'elle pourra se concentrer un peu, un minimum détendue.

Voilà pour le moment.

Merci Cath d'avoir récupéré Roxane à l'école!

Merci tout le monde de venir aux news.

Dodo!!!

Bon voilà, on est samedi soir, et y'a pas de progrès. Rien que dalle nada! Léa prend son paracétamol (du Doliprane quoi!), elle passe les 3/4 de son temps dans son lit à regarder des DVD de ses humoristes préférés ou des Enfoirés (une valeur sûre!). Et elle fait des puzzles.

Elle a toujours très mal aux jambes, particulièrement la droite, et a de très grosses difficultés à se mettre debout. Très compliqué d'aller sur le Montauban toute seule, il faut la soutenir. Il faut dire que la distance entre son lit et le Montauban est gigantesque, y'a au moins 45 cm!

Demain on fera le shampoing je pense, j'ai ma super bassine à bébé verte, mes sacs poubelle et mes serviettes de toilette, de l'huile de coude et un dos qui tient pour le moment le choc.

Heureusement qu'on a installé sa chambre de façon définitive dans l'ancienne salle de jeux en bas! Mais c'est vraiment très (trop) petit! On fera une extension c'est obligé. Sinon il faut une maison de plain pied. Ou une maison avec un étage mais avec 2 chambres en bas, une salle de bain adaptée aux fauteuils roulants. Dans notre budget. Au pays des Bisounours peut-être?

C'est difficile parce que tout le travail qu'on a fait avec elle, et aussi sur nous, cette réassurance qu'on avait à peu près récupérée depuis la mi décembre et la fin des douleurs, tout cela est en partie détruit. Comment vivre sereinement avec cette douleur qui n'a pas d'origine, pas de remède, qui interpelle et interroge le corps médical mais pour laquelle on n'a pas de solution?

Comment se projeter? A Pâques on envisageait de partir quelques jours en vacances. Ben c'est mort! Le rassemblement des familles Kabuki dans ces conditions? IL est où le plaisir pour Léa? Il est où le plaisir pour nous?

L'angoisse qui revient chez Bastian et Roxane, l'exaspération aussi de voir Maman et Papa passer autant de temps à s'occuper de Léa (là c'est force majeur, tout, des soins d'hygiène jusqu'au moindre détail de sa vie et de son intimité c'est notre domaine permanent et ça prend beaucoup de temps).

Quand vous ajoutez à tout ça certains soucis ou embêtements extérieurs à notre quotidien familial propre, ça devient vite pesant. Pas facile d'être toujours aimable, souriant, à l'écoute, réactif ou parfaitement concentré.

On fait au mieux on n'est pas des machines.

Parfois on fait l'impasse aussi, pas forcément l'énergie pour être disponible. C'est pas agréable pour les personnes qui attendent beaucoup de nous. Mais il faut aussi se protéger. 

Je me protège, je protège ma famille. Enfin j'essaye.

Voilà, je ne m'attends pas à vous donner de meilleures nouvelles dans les prochains jours, je suis assez objective sur la situation.

Mais je garde espoir quand même ;-)

Petit post rapide vite fait en courant!

Léa va bien, plus de douleurs ouf! 

Immunodéprimée, elle est sous immunoglobulines et... Ben je sais pas... Elle les supporte bien, je me débrouille bien pour piquer, mais rhume depuis plus de 3 semaines, donc je ne saurais dire si ça l'aide ou pas.

Nouvelle école depuis 1 semaine! Bon rien de neuf en réalité c'est son IEM qui a fusionné avec l'IME de Kerlaouen à Landerneau. Nouveau bâtiment (superbe!), tout neuf, très très beau (j'ai déja dit? Ah bon!).

Je reviens très vite promis, là y'a le repas du soir sur le feu, si ça crâme on mange le chien. Ah crotte, y'a pas de chien!

A bientôt!!!